BÖLÜM 1 - OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞUNU ANLAMAK

MODÜL 1
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU

Otizm Spektrum Bozukluğunun Nedenleri?

Modül Kazanımları

Otizm şüphesi oluşmaya başladıktan ya da otizm tanısı alınmasının hemen ardından otizmin nedenlerinin neler olabileceği sorusu çocuğun yakınları tarafından yüksek sesle sorulmaya ve sorgulanmaya başlanmaktadır. Kuşkusuz bu sorgulama bilim dünyasında da önemli çalışmalar yürütülerek gerçekleştirilmektedir. Otizm bir yetersizlik kategorisi olarak ele alınmaya başlandığı ilk yıllardan itibaren, belki de 20 yıllık bir dönemde, otizme neden olan faktörler konusunda önemli denecek ölçüde bir kargaşanın hakim olduğu ifade edilebilir. Otizmin nedenlerine ilişkin ilk değerlendirme ve spekülasyonların 1950’li yıllarda yapıldığı ve bu dönemde otizmin nedenlerinin psikososyal faktörlerle açıklanmaya çalışıldığı görülmektedir. Bu şekilde açıklanmaya çalışılmasının bir nedeni o dönemde psikoloji ve psikiyatri alanında psikoanalitik bakış açısının yaygın olarak kabul edilmiş olması olabilir. Örneğin anne-babaların çocuk yetiştirme tutum ve tarzları, özellikle anne tutumlarının otizmin nedenlerini açıklamak üzere ele alındığı görülmektedir.

1960’lı-1970’li yıllardan itibaren ise otizmin biyolojik temellerinin olabileceği, daha açık ifade etmek gerekirse beynin işleyişiyle ilgili farklılıklardan kaynaklanabileceğine ilişkin bulgular elde edilmeye başlanmıştır. Bu yıllardan itibaren otizmin beyin-temelli farklılıklar ve genetik temellerine ilişkin çalışmalara odaklanılmıştır. Günümüzde otizmin tek bir nedenle açıklanamayacağı genel olarak kabul gören bir görüştür. Ancak çeşitli risk faktörleri (örn., çevresel nedenler) ve bu faktörlerin etkileşiminin (örn, çevresel nedenler ve genetik alt yapı) otizmin görülmesine yol açabileceği tartışılmaktadır. Otizmin nedenleri, pek çok kaynakta olduğu gibi, burada da üç temel grup altında ele alınmıştır.

  • Nörobiyolojik nedenler
  • Genetik nedenler
  • Çevresel nedenler

Nörobiyolojik Nedenler

Nöro-biyolojik etmenlere bağlı olarak otizmin nedenlerinin açıklanması çabalarında genetik kodlar bu açıklamaların merkezinde yer almaktadır. Genetik kodlardaki anormalliklerin beyin gelişimde anormalliklere yol açtığı savunulmaktadır. Beyin gelişimindeki bu anormalliklerin beyinde yapısal ve işlevsel anormalliklere, bilişsel ve nörobiyolojik anormalliklere ve semptomatik davranışların (otizmin belirtileri olarak değerlendirilen davranışlar) gelişmesine yol açtığı ileri sürülmektedir.

Otizm spektrum bozukluğu tanılamasında görülen nörobiyolojik farklılıklar şöyle özetlenebilir:

  • Genetik kod gelişim sürecinde beynin farklı bölgelerinde (örn., frontal ve anterior temporal loblarda, beyincikte problemler) problemler,
  • Beyin yapısında ya da işlevlerinde anormallikler (örn., frontal ve temporal loblarda gri bölge olması, ergenlik dönemine ulaşıldığında gri bölgeye kıyasla beyaz bölgenin azalması),
  • Beyincik ve limbik sistemde anatomik ve işlevsel farklılıklar,
  • Beynin çevresel uyaranlara farklı tepkilerde bulunması (örn., bebeklerde göz takibinde azalmış nöral duyarlılık),
  • Sosyal uyaranlara karşı yetersiz ilgiye yol açtığı düşünülen sosyal nöral gelişimin gelişim normlarına uygun gelişmemesi,
  • Beynin çeşitli bölgelerinin gelişiminde görüntüleme çalışmalarıyla elde edilen farklılıklar


    Sonuç olarak otizmin nörobiyolojik nedenlerini araştıran çalışmalar otizmin erken dönem beyin gelişimindeki problemlerden kaynaklandığına ilişkin bulgular ileri sürmektedir.

Genetik Nedenler

Otizmin genetik nedenlerle açıklanması çalışmalarında belirli genlerdeki değişiklik ya da mutasyonun otizmin görülme riskini oluşturduğu ya da arttırdığı ifade edilmektedir. Anne ya da babanın otizmli olmamasına rağmen bu genlerden birine ya da birkaçına sahip olması durumunda bu genlerin çocuğa geçerek çocukta otizmin gelişme riski söz konusu olmaktadır. Diğer taraftan, embriyonun erken dönemlerinde ya da sperm ve/veya yumurta hücrelerinde de bir takım genetik değişikliklerin olabildiği ancak bu genetik değişikliklerin her zaman otizme yol açmadığı ama otizm riskini arttırabildiği görüşü hakim görüştür.

Şu an için 61 genetik varyasyonun, tekrarlanan ya da silinmiş DNA kısımlarının ve kromozom anormalliklerinin otizm spektrum bozukluğu riskiyle ilişkisi olduğu bilinmektedir (Autism Speaks, 2017).

Otizmin gelişmesinde genetik etmenlere bağlı olarak yapılan açıklamaların arka sahnesinde otizmin erkek çocuklarında kız çocuklarına kıyasla daha fazla görülmesiyle ilgili elde edilen bulgular ön ayak olmaktadır. Bu bulgular şöyle özetlenebilir:

  • Erkek cinsiyet kromozomu olan X kromozomunda oluşan genetik farklılıklara ilişkin açıklamalar
  • İkiz kardeşlerle yürütülen araştırma bulguları

    Tek yumurta ve çift yumurta ikizleriyle yapılan araştırmalarda tek yumurta ikizlerinde ikizlerden birisinin otizme sahip olması durumunda, %60-90 arasında bir olasılıkla diğer ikizde de otizmin görüldüğü ifade edilirken çift yumurta ikizlerinde bu oranın %0-10 arasında görüldüğü ifade edilmektedir.

    Günümüzde genetik testlerdeki gelişmeler ve araştırmacıların daha geniş örneklemlerle çalışabilmeleri otizm spektrum bozukluğunun nedenlerine ilişkin daha her geçen gün daha fazla bilgiye ulaşılmasına hizmet etmektedir.

Çevresel Nedenler (Riskler)

Otizmin nedenlerinin çevresel risklerle açıklanmasına ilişkin çalışmalarda hamilelik öncesi ve sırasındaki çevresel etmenlerin otizm spektrum bozukluğuna neden olma etkileri incelenmektedir. Bu çevresel etmenler arasında şunlar sıralanabilmektedir:

  • Beslenme,
  • Çeşitli ilaç ve toksik ya da zehirleyici maddeler (örn., kurşun, poliklorobifenil, haşerelere karşı kullanılan ilaç ve kimyasallar, otomotiv egzoz gazları ve hidrokarbon) maruz kalma,
  • Düşük doğum ağırlığı,
  • Sarılık ve doğum sonrası enfeksiyonlar gibi durumlar sıralanmaktadır. 

    Çevresel risk olarak ele alınan bu durumların genetik altyapısı oluşmuş olan durumlardaki olası etkileşimlerinin (çevresek riskler ile genetik kod etkileşimi) otizm riskini artırabileceği görüşünden hareketle çalışmalar yürütülmekle birlikte günümüzde bu durumların henüz otizme yol açtığına ilişkin güçlü bulgulara rastlanmadığı ifade edilmektedir.